Screening av gravide for oppdagelse av fosterets kromosomale abnormiteter, prenatal screening

Noen ganger virker det som om fremtidige mødre alle ni måneder bare gjør det de går til leger, tar tester og gjennomgår en rekke studier. Og hvorfor er det bare nødvendig? Det finnes en rekke studier som gir risiko for å få barn med patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom og brutale utviklingsmangel, som avsløres i de tidligste graviditetsstadiene. Det handler om prenatal screening. I vår tid begynte det veldig ofte å skjerme for gravide å identifisere kromosomale abnormiteter i fosteret, prenatal screening.

Hva er dette?

Av alle potensielle mødre som er undersøkt, identifiseres en gruppe kvinner, hvis resultater er vesentlige forskjellig fra normen. Dette antyder at i deres foster er sannsynligheten for å ha noen patologier eller mangler høyere enn de andre. Prenatal screening er et kompleks av studier rettet mot å oppdage utviklingsmessige abnormiteter eller brutto føtal misdannelser. Komplekset inkluderer:

♦ biokjemisk screening - en blodprøve som gjør det mulig å bestemme tilstedeværelsen av bestemte stoffer ("markører") i blodet som endres i visse patologier, som Downs syndrom, Edwards syndrom og neuralrørsdefekter. Biokjemisk screening alene er bare en bekreftelse på sannsynligheten, men ikke en diagnose Derfor blir det med ham ytterligere forskning gjort;

♦ Ultralydscreening (ultralyd) - utføres i hver trimester av graviditet og gjør det mulig å identifisere de fleste anatomiske mangler og unormaliteter i barnets utvikling. Prenatal screening består av flere stadier, som hver er viktig, da det gir informasjon om utviklingen av barnet og mulige problemer.

Risikofaktorer for utvikling av patologi hos ufødte barn:

♦ kvinnens alder er over 35 år:

♦ ha minst to spontane aborter i de tidlige stadiene av graviditeten;

♦ bruk før unnfangelsen eller i de tidlige stadiene av graviditeten av en rekke farmakologiske preparater

♦ bæres av fremtidige moderbakterielle, virusinfeksjoner;

♦ Tilstedeværelsen i familien til et barn med genetisk bekreftet Downs syndrom, andre kromosomale sykdommer, medfødte misdannelser;

♦ familie transport av kromosomale abnormiteter

♦ arvelige sykdommer i nærmeste familie

♦ strålingseksponering eller andre skadelige effekter på en av ektefellene før unnfangelsen.

Hva undersøker biokjemisk screening?

• Gratis underenhet av humant korionhormon (hCG)

• RARP A er et graviditetsassosiert plasmaprotein A.

HGH hormon produserer celler av embryo skallet (korion). Det er takket være analysen på hCG at graviditet kan bestemmes allerede på 2.-tredje dag etter befruktning. Nivået på dette hormonet øker i 1 trimester og når maksimalt med 10-12 uker. Videre reduseres det gradvis og forblir konstant i løpet av andre halvdel av svangerskapet. HCG-hormonet består av to enheter (alfa og beta). En av dem er en unik beta, som brukes i diagnostikk.

Hvis nivået av hCG er forhøyet, kan det snakke om:

• Flere fostre (normen av hCG øker i forhold til antall frukter);

• Downs syndrom og noen andre patologier;

♦ toksikose;

♦ diabetes i en fremtidig mor;

♦ feilaktig fastlagt graviditetsperiode

Hvis nivået av hCG senkes, kan det snakke om:

♦ Tilstedeværelse av ektopisk graviditet;

♦ uutviklet graviditet eller trusselen om spontan abort;

♦ forsinket utvikling av den fremtidige babyen;

♦ muskelmangel

♦ føtal død (i II-III trimester av svangerskapet).

Det beregnes med følgende formel:

MoM - verdien av indikatoren i serum dividert med medianverdien av indikatoren for denne perioden av graviditet. Normen er verdien av indikatoren nær enhet.

Det er en rekke faktorer som kan påvirke verdien av de innhentede indikatorene:

♦ vekten av den gravide kvinnen;

♦ Røyking;

♦ ta medisiner

• diabetes mellitus historie i en fremtidig mor;

• Graviditet som følge av IVF.

Derfor, når du beregner risiko, bruker leger den korrigerte MoM-verdien. Tar hensyn til alle funksjonene og faktorene. Nivået på MoM varierer fra 0,5 til 2,5. Og i tilfelle av flere graviditeter, opp til 3,5 MoM. Avhengig av resultatene som er oppnådd, vil det være klart om den fremtidige moren er i fare for kromosomale patologier eller ikke. I så fall vil legen gi råd om videre forskning. Det er ikke nødvendig å bekymre deg på forhånd hvis du har fått screening for andre trimester - det anbefales at alle gravide blir vist, uavhengig av resultatene fra første fase av undersøkelsen. Gud beskytter sikkerheten!

II Trimesterundersøkelser

"Trippeltest"

Det utføres fra den 16. til den 20. uken av graviditeten (den optimale tiden fra 16. til 18. uke).

Kombinert screening

• Ultralydundersøkelse (bruk av data oppnådd i første trimester);

• Biokjemisk screening;

• blodprøve for AFP;

Gratis østriol;

• Choriongonadotropin (hCG). Den andre screeningen tar også sikte på å identifisere risikoen for å få barn med Downs syndrom, Edwards, en neuralrørsdefekt og andre anomalier. Under den andre screeningen er studiet av moderkreftens hormon og fosterets føtalelever, som også har nødvendig informasjon om utviklingen av barnet. Hva er hormonene i "triple test" og hva er indikert av økning eller reduksjon i nivået i blodet? Om hormonet HCG er allerede nevnt ovenfor, men de to andre krever forklaringer. Alfa-fetolrothein (AFP) er et protein som er tilstede i blodet av babyen på Tidlige stadier av embryonisk utvikling. Utviklet i lever og mage-tarmkanalen i fosteret. Alfa-fetaproteinets virkning er rettet mot å beskytte fosteret fra mors immunforsvar.

En økning i nivået av AFP indikerer sannsynligheten for eksistens:

♦ misdannelse av fosterets nevrale røret (anencephaly, spina bifida);

♦ Meckel syndrom (et tegn - en occipital craniocerebral brokk;

♦ esophagus atresia (patologi av fosterutvikling, når esophagus i fosteret blindt ender, ikke når magen (barnet kan ikke ta mat gjennom munnen) 1 ";

♦ navlestreng

♦ ikke-hengivenhet av fosterets fremre abdominalvegg

♦ Fetal levernekrose på grunn av virusinfeksjon.

Å senke nivået av AFP foreslår:

♦ Downs syndrom - trisomi 21 (sikt etter 10 uker med graviditet);

♦ Edwards syndrom - trisomi 18;

♦ feil definert graviditetsperiode (større enn nødvendig for forskning);

♦ fosterets død.

Fri estriol - dette hormonet produserer først morkaken, og senere lever av fosteret. I det normale løpet av graviditeten vokser nivået av dette hormonet konstant.

En økning i nivået av østriol kan snakke om:

♦ Flere graviditeter;

♦ en stor frukt;

♦ leversykdom, nyresykdom hos en fremtidig mor.

En reduksjon i nivået av østriol kan indikere:

♦ Fetoplacental insuffisiens

♦ Downs syndrom;

♦ Fosterets anencefali

♦ trusselen om for tidlig levering

♦ Adrenal hypoplasi av fosteret;

♦ intrauterin infeksjon. Norm av østriol i serum.

Ultralyd III trimester screening

Det utføres fra den 30. til den 34. graviditetsuke (den optimale tiden er fra den 32. til den 33. uke). Ultralydet undersøker tilstanden og plasseringen av morkaken, bestemmer mengden av fostervann og fostrets plassering i livmoren. Ifølge indikasjonene kan legen foreskrive flere studier - dopplerometri og kardiotokografi. Doppler - denne undersøkelsen er ferdig fra den 24. uke med graviditet, men oftest foreskriver legene det etter 30. uke.

Indikasjoner for utførelse:

♦ Fetoplacental insuffisiens

♦ utilstrekkelig økning i høyden av stående av livmorfondet;

♦ Omkretsen av navlestrengen;

♦ gestose, etc.

Doppler er en ultralydsmetode som gir informasjon om føtal blodtilførsel. Hastigheten av blodstrømmen i livmorskjellene, navlestrengen, den midtre cerebrale arterien og aorta av fosteret undersøkes og sammenlignes med frekvensene for denne perioden. Ifølge resultatene blir det trukket konklusjoner om fostrets blodtilførsel er normal, om det er mangel på oksygen og næringsstoffer. Om nødvendig foreskrives legemidler for å forbedre blodtilførselen til morkaken. Kardiotokografi (CTG) er en metode for registrering av føtale hjertefrekvensen og endringene som følge av livmoruttrenging. Det anbefales å bruke fra den 32. uke av graviditeten. Denne metoden har ingen kontraindikasjoner. CTG utføres ved hjelp av en ultralydssensor, som er festet på en gravid kvindes underliv (vanligvis brukt ekstern, den såkalte indirekte CTG). Varigheten av CTG (fra 40 til 60 minutter) avhenger av aktivitetens faser og resten av fosteret. CTG kan brukes til å overvåke tilstanden til babyen og under graviditeten, og under fødselen selv.

Indikasjoner for CTG:

♦ diabetes i en fremtidig mor;

♦ graviditet med negativ Rh-faktor

♦ påvisning av antifosfolipidantistoffer under graviditet;

♦ forsinkelse i føtal vekst

Legen leder til screening og (om nødvendig) anbefaler en ytterligere undersøkelse, men han må ikke påvirke kvinnens avgjørelse. Mange fremtidige mødre nekter i utgangspunktet screeningstudier, og hevder at de vil føde i alle fall uansett resultatene av studien. Hvis du går inn i nummeret sitt og ikke vil gjøre screening, så er dette ditt rette, og ingen kan tvinge deg. Legenes rolle er å forklare hvorfor prenatal screenings utføres, hvilke diagnoser kan gjøres som følge av pågående forskning, og i tilfelle av invasive diagnostiske metoder (chorionbiopsi, amniocentesis, cordocentesis), fortell om mulige risikoer. Tross alt er faren for abort etter slike undersøkelser ca 2%. Legen må også advare deg om dette. Dessverre har leger ikke alltid tid til å forklare i detalj resultatene av screening. Vi håper at i denne artikkelen har vi kunnet klargjøre noen aspekter av denne viktige studien.