Duchenne muskeldystrofi (mdd)
Duchenne muskeldystrofi er en av de vanligste formene for denne sykdommen. Sykdommen blir merkbar rundt det andre året av livet og forekommer bare hos gutter, som er forbundet med den X-koblede recessive typen arv. Følgende symptomer er typiske for DMD.
■ Muskelsvikt. Det blir merkbart når barnet har problemer med å gå eller leve bevegelser. Barnet kan begynne å gå waddling, kan ikke klatre opp trappen, står opp på føttene bare ved hjelp av hender. Det siste symptomet som oppstår fra svakhet i bekkenbunnsmusklene kalles Gauer-symptomet.
■ Selv om musklene ikke står i ro og det ikke er smerte når det trykkes, blir pasienten vanskelig å utføre visse handlinger. Berørte muskler er svake, men vises ofte forstørret - dette fenomenet kalles pseudohypertrofi.
■ Begrensning av mobilitet. Karakteristisk for de sentre stadiene av DMD. Det skjer ofte at når noen muskler svekkes, forblir deres antagonistiske muskler sterke, og syke barn begynner for eksempel å gå på tuppet. Det blir vanskelig å opprettholde kroppens stilling, og pasienter kan kreve rullestol.
■ Pasienten utvikler progressiv deformasjon og bøyning av bein, utmattelse, og i en alder av 10 år blir de fleste pasienter deaktivert. Pasienter dør vanligvis før 20 år. Dødsårsaken er en lungeinfeksjon, ledsaget av svakhet i respiratoriske muskler eller hjertestans.
Mindre vanlige former for muskeldystrofi
Det finnes en rekke andre typer muskeldystrofi. Beckers muskeldystrofi er en sykdom knyttet til X-kromosomet, mer gunstig enn Duchenne, som vises i alderen 5 til 25 år. Folk med denne typen dystrofi lever lenger enn med DMD. Dystrofi av skulderbelte skjer med samme frekvens hos personer av begge kjønn og manifesterer seg vanligvis i alderen 20-30 år. Omtrent 50% av personer som lider av denne typen dystrofi, oppstår svakhet i brystet og kan ikke spre seg til det nedre ekstrembeltet, mens i andre blir musklene i underekstremmen først påvirket, og svakhet i skulderbeltet vises etter ca. 10 år. Forløpet av sykdommen er vanligvis mer gunstig hos de pasientene som i utgangspunktet har øvre lemmer. Shoulder-flap ansikts muskeldystrofi er arvet av en autosomal dominerende mekanisme og påvirker like ofte ansiktene til begge kjønn. Det kan oppstå i alle aldre, men det vises vanligvis for første gang hos ungdom. Denne typen dystrofi er preget av "pterygoid" -skapula. Noen mennesker har en sterk lumbale lordose (krumning i ryggraden). Svakheten i ansiktsmuskulaturen fører til at folk ikke kan fløyte, trekke sine lepper eller lukke øynene. Avhengig av hvilke grupper av muskler som er berørt, kan grep og småfingerbevegelser svekkes eller et "hengende stopp" kan vises. Det er ingen medisinsk behandling for muskeldystrofi, men komplikasjoner, for eksempel luftveisinfeksjoner og urinveisinfeksjoner, krever antibiotika.
Behandlingen inkluderer følgende aktiviteter:
■ Fysisk trening - dette kan bremse utviklingen av svakhet og begrensning av bevegelse; Trenekomplekser under tilsyn av en fysioterapeut er svært nyttige.
■ Passiv strekk av sener, som har en tendens til å bli forkortet.
■ Ved utseende av deformiteter og krumninger i ryggraden, er korrigerende korsetter påkrevd.
■ Kirurgisk trekk av forkortede sener.
■ Psykologisk hjelp er svært viktig; viktig støtte for familien og hjemme komfort.
Prognose og sykelighet
I noen tilfeller, spesielt med Duchennes dystrofi, er prognosen for sykdommen ugunstig. Graden av funksjonshemning kan være svært viktig, med tiden pasienter kan slutte å gå. De fleste pasienter med dystrofi i skulderbelte kan bli hjulpet til å lede et fullt, om enn litt forandret liv innen 20-40 år, og noen ganger mer. Personer som utvikler muskeldystrofi i sen ungdom har vanligvis en bedre prognose. Profylakse av muskeldystrofi er ikke mulig, selv om oppdagelsen av et defekt gen har økt sannsynligheten for genterapi.
Prevalens av sykdommen
Muskeldystrofi er en ganske sjelden sykdom, men den er vanlig over hele verden blant mennesker i alle raser. Den vanligste formen - Duchenne muskeldystrofi - forekommer med en frekvens på ca 3 tilfeller per 10 000 gutter.
årsaker
Alle typer muskeldystrofi er forårsaket av genetiske årsaker, selv om den eksakte årsaken til degenerasjon av muskelvevet er ukjent. Kanskje hovedårsaken er et brudd i cellemembranen, som ukontrollert overfører kalsiumioner til cellen, som aktiverer proteaser (enzymer) som bidrar til ødeleggelsen av muskelfibre. Mulig prenatal diagnose i form av studier av fostervann før levering. Likevel, foreldre som lider av muskeldystrofi, før de har barn, trenger medisinsk genetisk rådgivning.
diagnostikk
Typiske sakte fremgangssaker er klinisk tydelige. Hos pasienter, spesielt med Duchennes dystrofi, er det et høyt nivå av kreatinkinase i blodet. For å skille dystrofi fra andre lidelser, kan det være nødvendig å utføre elektromyografi. Diagnose bekrefter vanligvis en biopsi; Histokjemiske studier bidrar til å skille mellom dystrofi og andre typer myopatier.