Mangel på hemoglobin
Normalt består hemoglobin av fire proteinkjeder (globiner), som hver er forbundet med et oksygentransporterende molekylememe. Det er to typer globins - alpha og beta globins. Forening i par, danner de et hemoglobinmolekyl. Produksjonen av forskjellige typer globiner er balansert, så de er til stede i omtrent like mengder i blodet. Med thalassemi blir syntesen av alfa- eller betaglobiner forstyrret, noe som fører til en forstyrrelse i konstruksjonen av hemoglobinmolekylet. Det er mangel på normalt hemoglobin i blodet som fører til utvikling av anemi og andre symptomer på thalassemi.
Det er to hovedtyper av thalassemi:
- beta-thalassemia - er assosiert med et brudd på beta-kjeden produksjon globin;
- alfa-thalassemi - er preget av et brudd på syntesen av alfa-kjeder av globin. Begge sykdommene har en rekke subtyper, forskjellig i alvorlighetsgraden. Alfa-thalassemia i alle dens former har et mye lettere kurs.
Det finnes tre former for beta-thalassemi: liten thalassemi, intermediær thalassemi og stor thalassemi. Symptomer på liten thalassemi er minimal, men bærere av defekte gener risikerer å overføre det til barna i en mer alvorlig form. Slike tilfeller av beta-thalassemi er registrert over hele verden, men det er mer vanlig i Middelhavet og landene i Midtøsten. Nesten 20% av befolkningen i disse regionene (over 100 millioner mennesker) har thalassemi-gen. Det er utbredelsen av denne sykdommen i Middelhavslandene som forklarer navnet sitt ("thalassemia" oversetter som "middelhavsanemi").
Blodprøver
Pasienter med liten beta-thalassemi føler seg normalt normale og ser ikke ut til å være syke. Oftest blir det oppdaget ved et uhell i en generell blodprøve. Moderat anemi er observert hos pasienter. Det mikroskopiske bildet av blod er svært lik den utbredte jernmangelanemi. Ytterligere undersøkelser gjør det imidlertid mulig å utelukke forekomst av en mangel på dette sporelementet. Ved den utvidede analysen avsløres den unormale kvantitative pariteten av blodkomponentene.
outlook
Et barn som har en liten beta-thalassemi utvikler seg normalt og trenger ikke behandling, men han kan være predisponert for anemi i fjern fremtid, for eksempel under graviditet eller under smittsomme sykdommer. Liten beta-thalassemi spiller en rolle som en beskyttende faktor mot malaria. Dette kan forklare den høye forekomsten av thalassemi i Midtøsten. Stor beta-thalassemi oppstår når barnet har arvet de defekte gene som er ansvarlige for syntesen av beta-globin fra begge foreldrene, og kroppen produserer ikke beta-globin i en normal mengde. Samtidig er syntese av alfa-kjeder ikke ødelagt; de danner uoppløselige inneslutninger i erytrocytter, noe som fører til at disse blodcellene reduseres i størrelse og blir blek i farge. Livstiden til slike erytrocytter er mindre enn vanlig, og utviklingen av nye er betydelig redusert. Alt dette fører til alvorlig anemi. Likevel er denne typen anemi som regel ikke manifestert til seks måneder siden, siden i de første månedene av livet dominerer det såkalte fosterhemoglobin i blodet, som senere erstattes av vanlig hemoglobin.
symptomer
Et barn med stor thalassemi ser usunn ut, han er apatisk og blek, kan ligge bak i utviklingen. Slike barn kan ha redusert appetitt, de går ikke i vekt, de begynner å gå sent. Et sykt barn utvikler alvorlig anemi ledsaget av karakteristiske lidelser:
- en typisk ansiktsstruktur (det såkalte Mongoloid-ansiktet);
- Karakteristiske endringer i bein - det såkalte "hårete skallet" -symptomet (nålformet periostose) forbundet med beinmargestimplasi er radiologisk;
- uttynding og brudd på bein.
Thalassemia er en uhelbredelig sykdom. Pasienter lider av tilknyttede lidelser gjennom livet. Moderne behandlingsmetoder kan forlenge pasientens liv. Grunnlaget for behandling av stor beta-thalassemi er regelmessige blodtransfusjoner. Etter diagnosen får pasienten blodtransfusjoner, vanligvis et spor i 4-6 uker. Hensikten med slik behandling er å øke beløpene; blodceller (normalisering av blodformel). Ved hjelp av blodtransfusjoner er det gitt kontroll over anemi, noe som gjør at barnet kan utvikle seg normalt og forhindrer karakteristiske deformasjoner av beinene. Hovedproblemet forbundet med flere blodtransfusjoner er overdreven jerninntak, som har en toksisk effekt på kroppen. Overflødig jern kan skade leveren, hjertet og andre organer.
Behandling av forgiftning
For å eliminere forgiftning, injiseres intravenøst medisinsk deferoksamin. Vanligvis foreskriver åtte-timers infusjoner deferoksamin 5-6 ganger i uken. For å øke hastigheten på fjerning av overflødig jern, anbefales det også å innta vitamin C. Denne modusen er ekstremt tung for pasienten og hans kjære, så det er ikke overraskende at pasientene ofte ikke overholder standardbehandlingsregimer. Slike terapier øker forventet levetid for pasienter med stor beta-thalassemi, men helbreder ikke den. Bare en liten del av pasientene overlever til 20 år, prognosen for dem er ugunstig. Til tross for pågående behandling, oppnår barn med denne typen thalassemi sjelden pubertet. En hyppig manifestasjon av thalassemia er utvidelsen av milten, ledsaget av akkumulering av røde blodlegemer i den, og forlater blodbanen, noe som forverrer anemi. For å behandle pasienter med thalassemi, avtar de noen ganger til kirurgisk fjerning av milten (splenektomi). Men hos pasienter som har gjennomgått splenektomi, er det økt følsomhet for pneumokokkinfeksjon. I slike tilfeller anbefales vaksinasjon eller livslang profylaktisk antibiotika. I tillegg til små og store beta-thalassemi er det også mellomliggende beta-thalassemi og alfa-thalassemi. Undersøkelse av gravide med tegn på liten thalassemi avslører forekomsten av alvorlige former for sykdommen hos fosteret. Det er en tredje type beta-thalassemi, kjent som mellomliggende beta-thalassemi. Denne sykdommen i alvorlighetsgrad er mellom små og store former. Hos pasienter med intermediær thalassemi er hemoglobinnivået i blodet noe redusert, men tilstrekkelig for at pasienten skal kunne leve et relativt normalt liv. Slike pasienter krever ikke blodtransfusjoner, slik at de har en mye lavere risiko for komplikasjoner forbundet med overflødig jern i kroppen
outlook
Det finnes flere typer alfa-thalassemi. Samtidig er det ingen klar oppdeling i store og små former. Dette skyldes tilstedeværelsen av fire forskjellige gener som er ansvarlige for syntesen av alfa-globinkjeder som utgjør hemoglobin.
Sykdom alvorlighetsgrad
Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av hvor mange av de fire mulige gener som er defekte. Hvis bare ett gen påvirkes, og de andre tre er normale, viser pasienten vanligvis ikke signifikante abnormiteter i blodet. Men med nederlaget på to eller tre gener forverres det gradvis. Som beta-thalassemi er alfa-thalassemi utbredt i områder som er endemiske for malaria. Denne sykdommen er typisk for Sørøst-Asia, men er sjelden i Midtøsten og Middelhavet.
diagnostikk
Diagnosen av alfa-thalassemi er basert på resultatene av en blodprøve. Sykdommen er ledsaget av alvorlig anemi. I motsetning til beta-thalassemi, med alfa-thalassemi, er det ingen økning i hemoglobin HA2. Stor beta-thalassemi kan oppdages før fødselen. Hvis, på grunnlag av historien eller resultatene av den planlagte undersøkelsen, er kvinnen bærer av genet for liten thalassemi, blir den fremtidige far også undersøkt for thalassemi. Når et gen for liten thalassemi oppdages hos begge foreldrene, kan det gjøres en nøyaktig diagnose i første trimester av graviditet på grunnlag av føtal blod. Når et foster diagnostiseres med tegn på stor beta-thalassemi, er abort angitt.