Det er vanskelig for en felles person å forestille seg hva den fremtidige mor føler hvis resultatene av ultralyd eller biokjemiske screeningstester hos en baby har oppdaget en risiko for genetiske abnormiteter. Og selv om bare en av ti tilfeller er en slik diagnose bekreftet av en mer detaljert undersøkelse, er det behov for re-diagnose som frykter mest gravide kvinner.
Poenget er at for å motbevise eller bekrefte en forferdelig diagnose, er det nødvendig å analysere føtale karyotypen, som i de fleste klinikker bruker invasive metoder for prøvetaking av materialet til studiet - chorionisk villusprøve, amniocentese (føtal amniocentese) og ledningsblodprøve (cordocentesis). I tillegg til problemer med selve prosedyren, kan det ha de mest uheldige konsekvensene, blant annet avbrutt graviditet. Denne faktoren får noen kvinner til å forlate en slik diagnose og dermed utsette seg for stressende tilstand gjennom hele svangerskapet, noe som ikke bare kan påvirke selv et perfekt sunt barn.
Hvorfor gjør føtale karyotypeanalyse?
I prenatal diagnose etter 11. uke med graviditet, er ultralyd foreskrevet. Sammen med ultralyd, undersøkes biokjemiske markører videre. Formålet med disse prosedyrene er å definere den såkalte risikogruppen. En slik diagnose kan imidlertid kun vise en liten prosentandel av sannsynligheten for genetiske lidelser, og det er umulig å gi en positiv diagnose på resultatene. Ved hjelp av en detaljert analyse av karyotypen av fosteret er det mulig å fastslå med høy grad av sannsynlighet følgende kromosomale abnormiteter, som i medisinsk praksis kalles syndromer:
- ned;
- Edwards;
- patau;
- Turner;
- Klinefelter.
Ikke-invasiv metode for diagnostisering av kromosomale patologier
Ved slutten av forrige århundre ble foster DNA funnet i blodet av en gravid kvinne. Men bare 20 år senere, med utviklingen av nanoteknologi, ble en ikke-invasiv prenatal DNA-test brukt i praktisk medisin. Kjernen i metoden består i å isolere det ekstracellulære DNA fra fosteret og moren fra moderens venøse blod og deretter diagnostisere det for tilstedeværelse av kromosomale abnormiteter. Denne studien kalles diagnose av større trisomi eller DOT-test.
Den største fordelen med DOT-testen er absolutt sikkerhet for kvinnen og hennes barn. I tillegg kan det utføres når som helst etter den tiende uka med graviditet, og resultatene vil være klare innen 12 dager fra 99,7% tillit. En slik diagnose er primært vist for kvinner som er i fare for primær prenatal diagnose. Bare noen få laboratorier i Kina, USA og Russland bruker denne metoden i praktisk medisin. I vårt land kan DOT-testen bare gjøres på laboratoriet av "Genoanalyst", hvis spesialister er utviklere av en slik teknologi. For å realisere tilgjengeligheten av en slik analyse for kvinner fra en hvilken som helst lokalitet i Russland, kan blodsamlingen gjøres på nærmeste medisinske senter, hvoretter biomaterialet leveres til Moskva for en DOT-test ved hjelp av en spesiell budtjeneste. Ta vare på babyens helse før han er født. Helse til deg og dine fremtidige barn!