Diagnose av cystisk fibrose
Symptomer og tegn på sykdommen er svært spesifikke, men kan variere avhengig av graden av kurset.
Disse inkluderer:
■ Insuffisient i bukspyttkjertelen (observert hos 85% av pasientene);
■ lungesvikt og bronkiektasi (unormal bronkial dilatasjon), som utvikles som følge av akkumulering av limeslim i luftveiene;
■ Fordøyelsesdysfunksjon assosiert med ineffektiv organfunksjon som fører til vekttap og vekttap.
Innenfor samme familie, kan alvorlighetsgraden av lungeskade hos barn variere, men pankreas dysfunksjon har i de fleste tilfeller samme alvorlighetsgrad. Lung infeksjon er en av hovedårsakene til død av pasienter som lider av cystisk fibrose. Dette skyldes oftest en bakteriell infeksjon som ikke er egnet til behandling. Akkumuleringen av viskøs slim i luftveiene skaper ideelle forhold for utviklingen av mikroorganismer. Personer som lider av cystisk fibrose er spesielt utsatt for infeksjon med bakterien Pseudomonas aeruginosa. Sunn lungeceller er i stand til å motstå invaderende mikroorganismer. Hos pasienter med cystisk fibrose er denne funksjonen svekket, noe som resulterer i en predisponering for utviklingen av kroniske lungeinfeksjoner.
Behandling av cystisk fibrose
Forbedring av metoder for behandling av cystisk fibrose, inkludert antibiotika og fysioterapi, med sikte på å rydde lungene i slim, har økt gjennomsnittlig forventet levetid hos pasienter opptil 30 år. De fleste pasienter med cystisk fibrose er ufruktbar. Årsaken til mannlig infertilitet er det medfødte fraværet av vas deferens, kanalene gjennom hvilke sæd kommer fra testiklene inn i urinrøret. Hos kvinner er infertilitet forbundet med tilstedeværelsen av unormalt slim i livmorhalsen. Men for tiden kan slike pasienter få barn ved hjelp av kunstig inseminering. Blant representanter for det hvite europeiske rase er en av 25 mennesker en bærer av cystisk fibrosegenet. Siden dette genet er resessivt, må det arves fra begge foreldrene for manifestasjon av sykdomssymptomer. Blant representanter for det hvite europeiske rase er bæreren av det defekte genet av cystisk fibrose ca 1 person ut av 25. Slike personer kalles heterozygotiske. De har ingen kliniske tegn på sykdommen og risikoen for å utvikle cystisk fibrose. I en slik populasjon er sjansene for at begge partnere i paret er bærere av det defekte genet, 1: 400 (det vil si 1 par ut av 400). Hver bærer har en 50% risiko for å overføre det muterte genet til hvert barn. Når begge parter i et par er bærere, har hvert barn et klart bilde av risikoen for å arve et defekt gen.
■ Risikoen for cystisk fibrose på grunn av arv av to defekte gener er 1: 4.
■ Risikoen for å bli bærer av et defekt gen når man arverer en defekt og ett normalt gen er -1: 2.
■ Sjansen til å arve to normale gener og forbli upåvirket av et defekt gen-1: 4.
Personer som arvet to defekte gener kalles homozygote, og de som arver et gen er heterozygote eller bærere. Bærere har risiko for å ha et sykt barn hvis partneren også har et defekt gen. Personer som ikke er bærere av genet, er ikke i fare for å utvikle sykdommen i sine fremtidige barn. Par, der hver er en transportør, har en sannsynlighet for 1: 4 at de har et sykt barn. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere over et bredt spekter. De fleste pasienter er diagnostisert før ett år, men en mild form av sykdommen kan diagnostiseres i mellomalderen, noen ganger ved et uhell, når det blir undersøkt for infertilitet. Det økte saltinnholdet på hudoverflaten kan tjene som en diagnostisk indikator for cystisk fibrose. Den moderne "mye test" er en mer kompleks analog av metoden som tidligere ble brukt av jordmødre som licket pannen til en nyfødt for å oppdage et unormalt høyt nivå av salt i svetten. Selv da var det kjent at et høyt saltnivå er en indikator for lungesvikt. Cystisk fibrose er en av de vanligste autosomale recessive arvelige sykdommene blant representanter for det hvite europeiske rase og forekommer i gjennomsnitt i 1 av 400 barn født. Ikke alle etniske grupper har så høy forekomstrate. For eksempel, i representanter for spansk eller latinsk opprinnelse, er forekomsten 1 tilfelle for 9 500 nyfødte, og for afrikanere og asiater, er mindre enn 1 tilfelle per 50 000 barn født. De fleste av de studerte etniske gruppene har lavere forekomst enn representanter for det hvite europeiske rase. Det er imidlertid vanskelig å forutsi nivået på sykelighet i en blandet befolkning. Omtrent 25% av innbyggerne i Nordeuropa er bærere av det defekte genet av cystisk fibrose. For eksempel, i Storbritannia, forekommer sykdommen hos 1 barn fra 4000 fødsler (inkludert barn av andre løp, unntatt hvit).