Begrepet "metabolisme", i sammenheng med metabolske abnormiteter, innebærer et sett prosesser for spaltning av grunnleggende næringsstoffer - proteiner, fett og karbohydrater. I denne artikkelen undersøkes brudd på metabolismen av karbohydrater og proteiner.
karbohydrater
Karbohydrater er molekyler som består av karbon, hydrogen og oksygen. Det er enkle og komplekse karbohydrater. Enkel karbohydrater er representert av sukkerarter, som er delt inn i mono- og disakkarider. Den viktigste av de enkle karbohydrater er glukosemonosakkarid. Komplekse karbohydrater, eller polysakkarider, slik som stivelse, har en mer kompleks struktur. For å assimilere i fordøyelseskanalen, bør alle karbohydrater som kommer inn i maten splittes til enkle sukkerarter.
proteiner
Proteiner er store molekyler som består av aminosyrer. Hvert protein har en unik struktur, som har sin egen sekvens av aminosyrer. Normalt er det i prosessen med metabolisme splittet store proteinmolekyler i deres bestanddeler av aminosyrer. Disse aminosyrene brukes av kroppen som en energikilde eller er involvert i syntese av andre proteiner.
Enzysystemer
Prosessen med å splitte karbohydrater og proteiner avhenger av full funksjon av enzymets systemer i kroppen. Med en mangel på enda et enzym, forstyrres den metabolske prosessen, som for eksempel observeres ved medfødte metabolske forstyrrelser. Det er mange typer metabolske forstyrrelser, men de er alle ganske sjeldne.
arvelighet
Medfødte metabolske forstyrrelser refererer til genetiske sykdommer og er vanligvis arvet på en autosomal recessiv måte. Samtidig for utviklingen av sykdommen er det nødvendig at barnet får to defekte gener: en fra far og en fra moren.
diagnostikk
Metabolske sykdommer kan diagnostiseres i prenatal perioden, umiddelbart etter fødselen eller hos eldre barn. Det er mulig å mistenke sykdommene i denne gruppen før barnets fødsel, hvis familien hadde tilfeller av metabolske forstyrrelser.
Symptomer hos nyfødte
Spedbarn med medfødte metabolske sykdommer ser vanligvis smertefulle allerede i de første ukene av livet. De suger ofte ikke godt, er trøtt og trist, til og med i koma. I noen tilfeller utvikler kramper. Disse tegnene er ikke spesifikke for denne gruppen av sykdommer. Et karakteristisk trekk hos pasienter med medfødte metabolske forstyrrelser er en uvanlig lukt av huden.
Symptomer i eldre alder
Hvis sykdommen diagnostiseres i eldre alder, er det sannsynlig at barnet har en mild sykdomsgrad. Slike barn har lignende tegn på sykdommen, som i barndommen, så vel som mental retardasjon og fysisk utvikling. Andre symptomer inkluderer oppkast, kramper og koma. De viktigste bruddene på metabolismen av karbohydrater er galaktosemi og glykogenoser. Disse sykdommene med lignende symptomer er forbundet med en defekt i syntesen av enzymer. Behandlingen består i utnevnelse av et spesielt diett. Galaktosemi er en arvelig forstyrrelse av karbohydratmetabolismen. Monosakkarid galaktose er en del av laktose - den viktigste karbohydratkomponenten i morsmelk og melkeblandinger.
Påvirkning av enzymmangel på kroppen
Med galaktosemi er det en mangel på nøkkelen enzym av metabolisme - galaktose-1-fosfatidyltransferase. I fraværet er prosessen med å omdanne galaktose til glukose (hovedkilden til energi for kroppen) forstyrret. Barn med galaktosemi har et høyt nivå av galaktose i blodet og en tendens til en kritisk reduksjon av glukose nivåer. Denne sykdommen kan arves fra både mor og far.
symptomer
Barn med galaktosemi ved fødselen er ikke forskjellige fra sunne jevnaldrende, men tilstanden deres begynner å forverres etter fødselen (bryst eller flaske). Følgende symptomer utvikles:
- gulsott (hud og sclera av øynene får en gul farge);
- forstørrelse av leveren;
- leverinsuffisiens.
Behandling og prognose
Behandlingen består i utnevnelse av en laktosefri og glutenfri diett. Tidlig behandling vil bidra til å forhindre utvikling av kronisk leversvikt og andre komplikasjoner, for eksempel utviklingsforsinkelse og katarakt. Til tross for at det er nødvendig med kosthold fra en tidlig alder, har barn med galaktosemi ofte læringstvansker. Glykogen er den viktigste formen for energilagring i menneskekroppen. Dens store molekyl består av mindre glukose molekyler forbundet sammen. Når kroppen trenger glukose som energikilde, frigjøres det fra glykogen under påvirkning av visse hormoner. Lagre av glykogen finnes i muskler og lever.
Enzymatiske defekter
Med glykogenoser er det et brudd på prosessene for glykogenlagring, noe som fører til mangel på glukoseforretninger. Det finnes flere typer defekter i enzymsystemer som fører til utvikling av glykogenaser. Avhengig av syntesen av hvilket enzym som er brutt, kan sykdommen ledsages av
skade og svakhet i musklene, skade på lever eller hjerte. Hos slike barn er det en mulighet for en kritisk reduksjon i blodglukose (hypoglykemi).
Behandlingstaktikk
Barn med glykogenose krever kontinuerlig 24-timers behandling for å forhindre en kritisk reduksjon av blodsukkernivå. De må ofte mates. Spedbarn som normalt ikke kan svelge mat, blir matet gjennom et nasogastrisk rør (et rør som settes inn i magen gjennom nesen). Nasogastrisk rør kan også være nødvendig for barn som trenger karbohydratmat under søvn med en tendens til å senke blodsukkernivået. Eldre barn er foreskrevet diettbehandling med maisstivelse (et komplekst karbohydrat bestående av forskjellige enkle sukkerarter). Dette sikrer en langsommere flyt av glukose inn i blodet og vedlikehold av nivået innenfor normen. Medfødte misdannelser av proteinmetabolisme er sjeldne, men de kan ha en betydelig effekt på barnets kropp. De vanligste av disse er fenylketonuri, tyrosinemi, homocystinuri og valinoleucinuri. Det er mange typer medfødte sykdommer i protein metabolisme. De vanligste av disse er fenylketonuri, tyrosinemi, homocystinuri og valinoleucinuri.
fenylketonuri
Fenylketonuri er en sykdom preget av mangel på enzymet fenylal-ninhydroxylase. Frekvens av forekomst av fenylketonuri er fra 1:10 000 til 1:20 000 levendefødte. Det er en av de vanligste metabolske forstyrrelsene, men forekomsten er lav nok.
Enzyminsuffisiens
Enzymmangel i fenylketonuri fører til en økning i blodnivået i aminosyren fenylalanin og dets metabolitter - fenylketoner. De vises i pasientens urin (dermed navnet på sykdommen). Fenylalanin finnes også i morsmelk, slik at blodnivået i barnets blod stiger til et klinisk signifikant nivå, det tar fire til fem dagers amming. I mange land screenes nyfødte for denne patologien en uke etter fødselen. En blodprøve tas fra hælen til barnet for laboratorieanalyse.
diett terapi
Mens et lavt nivå av fenylalanin opprettholdes i blodet, kan et barn normalt vokse og utvikle seg. En diett med unntak av fenylalanin er den foretrukne behandlingsmetoden, og den må overholdes gjennom livet. I mangel av behandling utvikler disse barna en alvorlig form for epilepsi, de såkalte infantile spasmer, en forsinkelse i fysisk og psykisk utvikling. De har en betydelig lavere IQ enn sine jevnaldrende, selv om læringsgraden kan variere. Tyrosinemi er en sjelden sykdom. Som de fleste av forstyrrelsene i proteinmetabolisme utvikler den seg når barnet passerer de defekte gener fra begge foreldrene. Tyrosinemi oppstår ca. 10 ganger mindre hyppig enn fenylketonuri. Sykdommen er preget av mangel på fumarylacetoacetase-enzymet og er ledsaget av en økning i nivået av aminosyre tyrosin og dets metabolitter i blodet.
symptomer
Hos pasienter med tyrosinemi utvikles nyre- og leverinsuffisiens. Spesielt raskt er det manifestert hos spedbarn med alvorlig sykdom. Mindre alvorlige former preges av kronisk nedsatt lever- og nyrefunksjon. De fleste barn med tyrosinemi utvikler senere hepatom (en levertumor).
behandling
Terapeutisk diett med begrensning av produkter som inneholder tyrosin, og bruk av tilsetningsstoffer forbedrer pasientens blodbilde. Men dietten kan ikke forhindre leverskade. I de fleste tilfeller krever pasienter levertransplantasjon. Inntil nylig var denne operasjonen den eneste effektive behandlingsmetoden. Men medisiner utvikles for tiden som kan forhindre utvikling av leversvikt og levertumorer. Homocystinuria er en alvorlig metabolsk lidelse, manifestert i barndom. Sykdommen kjennetegnes av en mangel på cystathione synthetase enzymet. Homocystinuria er ekstremt sjelden - ca 1 av 350 000 nyfødte.
funksjonen
Barn med homocystinuri kan ha:
- brudd på fysisk utvikling;
- mangel på kroppsvekt;
- mental retardasjon med lav IQ;
- tilbøyelighet til kramper;
- dislokasjon (subluxation) av øyets objektiv;
- uvanlig høy statur og lange fingre.
Homocystinuri ledsages av økt risiko for hjerteinfarkt og hjerneslag. Det kan også være en karakteristisk blåsing (den såkalte gange av Charlie Chaplin). Noen barn utvikler epileptiske anfall. Omtrent halvparten av pasientene med homocystinuri reagerer godt på behandling med vitamin B (pyridoksin), noe som øker aktiviteten til det defekte enzymet. Dette vitaminet finnes i kjøtt, fisk og fullkorn, men det trengs i mye høyere doser enn det som kan oppnås med mat. Hvis terapi med vitamin B er ineffektiv, er en diett med restriksjon av produkter som inneholder aminosyren metionin og et økt innhold av en annen aminosyre, cystein, foreskrevet. Valinooleucinuri er en sjelden uorden i metabolisme av aminosyrer. Det forekommer i 1 tilfelle per 200 000 nyfødte. Sykdommen er preget av en økning i nivået av aminosyrer med en forgrenet kjede.
bevis
Sykdommen har mange symptomer. Den karakteristiske egenskapen er lukten av lønnesirup av urin. Valynoleucinuri er preget av følgende symptomer: Barnets smertefulle utseende; kramper; mer sur blodreaksjon enn normalt, tendensen til en kritisk reduksjon av blodsukkernivået. Hvis diagnosen er gjort på første dag i livet, er det mulig å foreta en gunstig prognose. Likevel dør mange barn med valinoleucinuri sterkt i tidlig alder. Overlevende kan ha abnormiteter i hjernens utvikling og opplever ofte læringsproblemer.