Vitenskapelig tilnærming
Objektivt sett er ingen foreldre forsikret mot denne risikoen. Hver av oss bærer i gjennomsnitt 10-12 defekte gener, som vi mottok fra våre slektninger, og sannsynligvis vil vi gi til våre egne barn. I dag vet vitenskapen om 5000 arvelige sykdommer, som utvikler seg på grunn av problemer i menneskets genetiske apparat - i gener eller kromosomer.
De er delt inn i tre hovedgrupper: monogen, polygen og kromosomal.
I dag kan nesten hvilken som helst patologi forklares ut fra genetisk synspunkt. Kronisk tonsillitt - arvelig defekt av immunitet, kolelithiasis - arvelig metabolsk lidelse.
Typer av sykdommer
Monogene sykdommer er forårsaket av en mangel på ett gen. For i dag er omtrent 1400 slike sykdommer kjent. Selv om deres prevalens er lav (5-10% av det totale antall arvelige sykdommer), forsvinner de ikke helt. Blant de vanligste i Russland - cystisk fibrose, fenylketonuri, adrenogenital syndrom, g-laktosemi. For å identifisere disse patologiene, gjennomgår alle nyfødte i vårt land spesielle tester (dessverre kan ingen land i verden sjekke barna for nærvær av alle defekte gener). Hvis det oppdages en avvik, overføres barnet til et spesielt kosthold, som må observeres før 12 år og noen ganger opptil 18 år. Hvis de syke foreldrene er født sunne barn, vil alle avkomene til sistnevnte være "uten mangel".
Polygen (eller multifaktoriske) sykdommer er forbundet med et brudd på samspillet mellom flere gener, samt miljøfaktorer. Dette er den mest tallrike gruppen - den inneholder ca 90% av alle menneskelige arvelige sykdommer i forebygging og etterfølgende behandling.
Overføringsbaner
Den viktigste senderen av sykdommen er en syk mor eller far. Hvis begge lider av sykdommen, øker risikoen flere ganger. Men selv om du og din ektefelle er sunne, er det en rekke defekte gener i kroppen din. De blir bare undertrykt av det normale og "stille". I tilfelle at du har det samme "stille" genet med mannen din, kan barna dine utvikle en arvelig sykdom.
Arvets arvefunksjon er i sykdommer "knyttet til kjønn" - hemofili, Günters sykdom. De er kontrollert av gener som er i sexkromosomet. Foreldre til pasienten har noen typer onkologi, utviklingsmessige anomalier (inkludert hare leppe og ulv munn). I noen tilfeller overfører foreldre ikke selve sykdommen, men en predisponering for det (diabetes mellitus, hjerteinfarkt, alkoholisme). Barn får en ugunstig kombinasjon av gener som under visse forhold (stress, alvorlig traume, dårlig økologi) kan føre til utvikling av sykdommen. Og jo mer uttalt sykdommen i mor eller pappa, jo høyere er risikoen.
Kromosomale arvelige sykdommer hos mennesker, deres forebygging og behandling blir gitt mye tid og krefter, de oppstår på grunn av endringen i antall og struktur av kromosomer. For eksempel er den mest kjente anomali - Downs sykdom - en konsekvens av trippelen av de 2 kromosomene. Slike mutasjoner er ikke så sjeldne, de forekommer hos 6 av de nyfødte. Andre vanlige sykdommer er syndromene til Turner, Edwards, Patau. Alle av dem kjennetegnes av flere vices: en forsinkelse i fysisk utvikling, mental retardasjon, kardiovaskulær, genitourinary, nervøs og andre misdannelser. Behandling av kromosomale abnormiteter er ikke funnet ennå.
Barnet kan være sunt, men hvis moren er bærer av et mutantgen, er sannsynligheten for å produsere en syk gutt 5%. Jenter er født friske, men halvparten av dem blir i sin tur bærere av det defekte genet. Den syke faren overfører ikke sykdommen til sine sønner. Døtre kan bli syke bare hvis moren er en bærer.
Fra den egyptiske graven
Farao Akhenaten og dronningen Nefertiti de gamle viste med et ganske uvanlig utseende. Det viser seg, det er ikke bare kunstnerisk visjon av malerne. Ifølge den unaturlige langstrakte "tårn" -formen av skallen, små øyne, unormalt lange lemmer (de såkalte "edderkoppfingrene"), uutviklet hake ("fuglefag"), identifiserte forskerne Minkowski-Shafar syndromet - en av arvelig anemi (anemi).
Fra russisk historie
Brudd på blodpropp (hemofili) i sønnen til den siste russiske tsar-nicholas II Tsarevich Alexei er også arvelig i naturen. Denne sykdommen overføres gjennom moderlinjen, men manifesteres utelukkende hos gutter. Mest sannsynlig var den første eieren av hemofili-genet Dronning Victoria of Britain, Alexis overemor.
Vanskeligheter med å identifisere
Arvelige sykdommer manifesterer seg ikke alltid fra fødselen. Noen typer mental retardasjon blir merkbare bare når barnet begynner å snakke eller gå i skole. Men gutting av Goettington (en slags progressiv mental retardasjon) kan generelt kun gjenkjennes bare etter år.
I tillegg kan de "stille" gener bli fallgruver. Deres handling kan dukke opp gjennom livet - under påvirkning av negative eksterne faktorer (usunn livsstil, å ta en rekke stoffer, stråling, miljøforurensning). Hvis barnet ditt faller inn i en risikogruppe, kan du gjennomgå en molekylærgenetisk undersøkelse som vil bidra til å identifisere sannsynligheten for sykdommen i hvert tilfelle. Videre kan en spesialist foreskrive forebyggende tiltak. Hvis de syke gener er dominerende, er det umulig å unngå sykdommen. Du kan bare lindre symptomene på sykdommen. Bedre ennå, prøv å advare dem før levering.
Risikogruppe
Hvis du og din ektefelle har en av disse faktorene, er det bedre å gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning før graviditet.
1. Tilstedeværelse av flere tilfeller av arvelige sykdommer på begge linjer. Selv om du er sunn, kan du være bærere av defekte gener.
2. Alder er over 35 år. Gjennom årene samler antall mutasjoner i kroppen seg. Risikoen for en rekke sykdommer vokser eksponentielt. Så, med Downs sykdom for 16 år gamle mødre, er det 1: 1640, for 30-åringer - 1: 720, for 40-åringer - allerede 1:70.
3. Fødsel av tidligere barn med alvorlige arvelige sykdommer.
4. Flere tilfeller av abort. Ofte forårsaker de alvorlige genetiske eller kromosomale abnormiteter i fosteret.
5. Langvarig inntak av medisiner av en kvinne (antikonvulsiv, antityroid, antitumor, kortikosteroider).
6. Kontakt med giftige og radioaktive stoffer, samt alkoholisme og narkotikamisbruk. Alt dette kan forårsake genetiske mutasjoner.
Takket være utviklingen av medisin, har alle foreldre nå mulighet til å fortsette familiehistorien til en alvorlig sykdom eller forstyrre den.
Metoder for forebygging
Hvis du er i fare, må du gå gjennom en konsultasjon med en genetiker. Basert på detaljert stamtavle og andre data, vil han avgjøre om frykten din er berettiget. Hvis legen bekrefter risikoen, bør du gå gjennom genetisk testing. Det vil avgjøre om du bærer farlige feil.
Hvis faren for å produsere et sykt barn er for høyt, anbefaler eksperter i stedet for naturlig oppfatning å ty til in vitro befruktning (IVF) med preimplantation genetisk diagnose (PGD). PGD tillater en celle tatt fra embryoet for å forstå om det er sunt eller sykt. Deretter velges bare friske embryoer og implanteres i livmoren. Etter IVF er graviditetsgraden 40% (mer enn en prosedyre kan være nødvendig). Det bør huskes at testingen av embryoet utføres for en spesifikk sykdom (som er identifisert i forkant av økt risiko). Dette betyr ikke at barnet født til slutt er garantert mot andre sykdommer, inkludert arvelige sykdommer. PGD er en komplisert og ikke dyr metode, men det fungerer bra i dyktige hender.
Under graviditeten er det nødvendig å besøke all planlagt ultralyd og donere blod til "trippeltest" (for å vurdere graden av risiko for utvikling av patologi). Med faren for kromosomale mutasjoner kan en chorionbiopsi utføres. Selv om det er trussel om abort, gjør denne manipulasjonen muligheten til å bestemme tilstedeværelsen av kromosomale abnormiteter. Hvis de blir funnet, anbefales graviditeten å bli avbrutt.