Hvis en nyfødt karapuzik fusses i to timer på rad, eller hvis en treårig skummel mann allerede tuller, erklærer mor eller pappa sjokkerende til hverandre: "Dette er alle dine familiegener!" Faktisk bestemmer gener om ikke alt, så mye. Således arver både hårets farge, øyneskuttene og kroppens grunnlov og til og med noen karaktertrekk, en liten mann, villig eller uforvarende. For å påvirke dette, heldigvis eller dessverre, kan en person ennå ikke (kloning av mennesker og forstyrre "Guds håndverk" på fasen av fødsel av et nytt liv forbudt ved lov). Imidlertid er det tilfeller der uten genetisk hjelp er utseendet på et sunt barn satt under det store spørsmålet ... Så, for å besøke "herskerne av gener" har mor og pappa sju grunner ...
1. Forberedelse for graviditet
Nå planlegger mange unge par, som fremdeles bare sender inn en søknad til registret, en tid for utseendet i familien sin om en liten frukt av kjærlighet. Selv om når denne tiden kommer, er fremtidens mor og far mer opptatt av at deres baby ved Zodiacs tegn skal nødvendigvis være Steinbukken (Løve, Vannmannen ...) og en representant for ønsket - sterkt eller vakkert kjønn. Om, for å overlevere analysen av et blod eller å konsultere genetikeren, går talen som regel ikke. Eller det går, hvis det allerede har vært problemer med å tenke eller ha graviditet. Hvorfor blir kontoret til en genetisk lege omgått? Skremmende? Willingly tro. Men i virkeligheten er det ikke noe skremmende i medisinsk genetisk rådgivning, men blant dere, blant de mange idle "horrorhistorier" om graviditet, vil det ikke være grunn til spesiell spenning.
Genetikeren vil lage stamtavle, avgjøre om familien din er i fare for arvelige sykdommer, og anbefaler at du utfører de nødvendige studiene for å forhindre en mulig genetisk patologi i en fremtidig baby. Det skjer at selv en forelder som er trygg i forhold til arvelighet kan oppleve en "funksjonsfeil", og en baby hvis helse ikke virker, truer ikke noe, under påvirkning av en rekke eksterne faktorer, risikerer det å oppstå et innfødt brudd. Derfor er genetikerens oppgave ikke bare å spørre foreldre om arvelige plager, men også for å finne ut om det er skadelige effekter i livet til potensielle mødre og dads som kan påvirke helsen til deres ufødte barn (for eksempel radioaktiv eksponering, arbeid med kjemiske reagenser og så videre), og å bestemme sannsynligheten for fødsel av en baby med en eller annen sykdom. Dessverre er sunne foreldre som planlegger et barn fortsatt svært sjelden adressert til genetikere, og faktisk, ifølge medstatistiki, selv i et perfekt sunt par, er risikoen for å ha en baby med kromosombrudd 5-10%. Hvis familien ikke faller inn i dette nummeret, virker det ganske lite. Og hvis det treffer? ..
2. Det er umulig å tenke barn eller å utholde graviditet (spontane miskramper)
Noen ganger er genetikk kontoret for slike familier den siste forekomsten. De vender seg til ham, og har allerede kommet inn i en nesten håpløs situasjon. Stereotyper er sterke, og hvis en kvinne ikke har barn i lang tid eller det er vanlige miskramper, kaller pårørende det på kvinnen ... Det verste er når en kvinne selv begynner å tro at hun "ikke er i stand til å ha et sunt barn" og frarøver seg håpet om å bli mor. Ofte er det hele problemet at den genetiske ubalansen i embryoet (gomet dannet ved fusjon av mor og fars kjønnsceller) fører til fading og avvisning av føtalegget i ekstremt tidlige utviklingstider (i løpet av de første dagene eller timene etter unnfangelsen). Og dette kan ikke en gang ledsages av en forsinkelse i måneden, og det kan ikke være noen tegn på graviditet. Noen ganger kan par gjennomgå år med undersøkelse og behandle infertilitet eller abort av graviditet, uten å tro at hovedårsaken til alle feilene er nettopp genetiske faktorer. En rutinemessig konsultasjon ved et medisinsk genetisk senter og gjennomføring av genetiske tester under graviditet vil avklare den mest vage situasjonen og bidra til å løse konflikter. Til dette formål tilbys potensielle foreldre vanligvis den samme blodprøven for å bestemme karyotypen. Og studiet av kromosomsrekruttering er en gjensidig affære, fordi babyen får halvparten av kromosomene fra sin mor, og den andre - fra paven.
3. Den fremtidige morens alder - for 35, og paven - for 50 år
Det skal bemerkes at selv om den moderne kvinners reproduktive alder har økt til 40 år, og den stikkende setningen "gammel primitiv" for mødre over 25 har praktisk talt forlatt leksikonet til selv leger med en misunnelsesverdig opplevelse, er tiden forbannet - de kvinnelige eggene blir gamle. Tross alt er de eldre enn kvinnens kropp ved ... 4,5 måneder og i denne "sammensetningen" lever og modnes i kroppen sin gjennom hele barnealderen. Spermatozoa oppdateres hver 72-80 dager. Så det skjer at et aldrende egg på grunn av sin egen alder ikke alltid takler "ansvaret" for den høyeste kategorien - risikoen for mutasjoner øker med alderen. Genetikk opererer med stiv statistikk: for 900 slektninger av 25 år gamle kvinner er det ett barn med nedsatt syndrom, allerede ved 35 år gammel, risikoen for å ha en baby med en slik patologi, øker dessverre tre ganger ... Men fødselene i alderen 45 år og eldre er spesielt omhyggelig, fordi kromosombruddet okkuperer hvert 24. nyfødt. Disse fakta slet ikke tabu på morens lyst og evne, som er over 40 år, for å bli gravid og ha en baby. Bare for å unngå en bitter feil, er det verdt å besøke genetikk i tide og følge sine anbefalinger.
4. Funksjoner i løpet av graviditeten
Graviditet har allerede erklært seg med to slag på testen. Mamma aksepterer gratulerer fra slektninger og venner, begynner å overvåke kostholdet hennes (hun endrer frokosten som består av kaffe og et stykke sjokolade, yoghurt og vann fra upolert ris), abonnerer på et blad for foreldre og "foreskriver" i en kvinners konsultasjon. Når den fremtidige moren er registrert (og med dette er det verdt å skynde seg i den 8-10 uken av graviditeten), vil obstetrikeren-gynekologen nødvendigvis spørre henne om sykdommene, tidligere graviditeter, om den nåværende graviditeten. I et ord kan følgende grunner veilede en gynekologs beslutning om å videresende en fremtidig mor til genetiske tester:
♦ arvelig sykdom hos en av foreldrene til den fremtidige babyen;
♦ fødsel av et tidligere barn med utviklings- eller kromosomal patologi;
♦ Den fremtidige morens alder er over 35 år;
♦ påvirkning på teratogener av mor og baby: hvis en kvinne før 12 uker med graviditet tok sterke stoffer eller til og med kosttilskudd eller alkohol. Når det gjelder den siste faktoren, er det verdt å være årvåken, spesielt hvis det er et forslag om at en uplanlagt oppfatning oppstod like etter festen, hvor fremtidens mor eller far var under sjåføren.
5. Resultater av ultralydundersøkelse
Den første undersøkelsen er bedre å passere tidligere enn det som kreves av den allment aksepterte ultralydkalenderen, i de første 4-5 ukene. På dette stadiet kan legen sørge for at føtalegget ligger, som forventet, i livmorhulen, eller har en uønsket "dislokasjon" (det er fare for ektopisk graviditet).
Den andre ultralydet skal gjøres senest 11-14 uker, når legen kan og må utføre den mest nøyaktige diagnosen av visse misdannelser og identifisere endringer som signaliserer en mulig kromosomal patologi - og så blir kvinnen sendt til genetikken. Spesialisten vil mest sannsynlig foreskrive en grundigere undersøkelse, ved hjelp av en metode som lar deg få celler fra moderkagen og nøyaktig bestemme kromosomsettet av babyen under graviditet (chorionisk biopsi, amniocentese). Den tredje (andre planlagte) ultralydet gjøres best i uke 20-22. Denne perioden gjør det mulig å avgjøre avvik i utviklingen av ansiktet til babyen, lemmer og også å identifisere mulige avvik i utviklingen av fosterets interne organer. Det viktigste på dette stadiet er ikke engang selve diagnosen, men muligheten til å behandle barnet i livmoren eller forberede seg på det spesielle kurset i denne babyens fødsel, på forhånd for å bestemme den optimale taktikken til den etterfølgende behandlingen til barnets fullstendig gjenoppretting.
6. Analyse av biokjemiske tester
Hvis vi spør de vanlige fremtidige mødrene hva de ønsker å slette fra svangerskapene, vil alle 100% trolig svare: "Uendelige analyser." Men dette, om enn ikke det hyggeligste, termen av den "interessante situasjonen" kan ikke avskaffes, fordi det noen ganger er den vanlige blodprøven som avslører de alarmerende faktorene. Indikatorene for mulige funksjonsfeil er komponenter av plasmaprotein, alfa-fetoprotein og korionisk gonadotropin - spesielle proteiner som produseres av embryonale vev. Når konsentrasjonen av disse proteinene i blodet til en fremtidig mor endres, er det mulig å mistenke mulige brudd på fostrets utvikling. Studien av slike markører utføres på bestemte datoer:
♦ nivå av plasmaprotein og chorionisk gonadotropin - ved 10-13 ukers svangerskap;
♦ Chorionisk gonadotropin og alfa-fetoprotein - ved 16-20 uker. Resultatene av blodprøven som mamma gir i kvinnens konsultlaboratorium, kommer til en gynekolog, som har en kvinne i løpet av hele graviditeten. Hvis det er grunn til bekymring og tilleggsundersøkelse, informerer den behandlende legen ved neste mottak eller telefon om moren om behovet for å besøke genetikken og bestå de genetiske testene.
7. Akutte tilstander i prenatale infeksjoner
Oh, disse infeksjonene ... Men de, lumske, går ikke forbi den fremtidige moren, men tværtimot, "klamrer" seg til kroppen sin eller, så langt i skjult tilstand, begynner å utvikle seg. Årsaken til dette - og noe svekket av graviditetsimmunitet, og ubehandlet infeksjonsfokus, og bare sesongmessig infeksjon, hvorfra ingen er immune.
Noen virusinfeksjoner (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmose) under svangerskapet kan forårsake nedsatt utvikling av fosteret (det er derfor slike infeksjoner kalles ofte intrauterin). Det er tilrådelig å gjennomføre en screeningstest for virusdeteksjon før unnfangelse eller i de første ukene av perioden, når det fortsatt er mulig å forhindre deres innflytelse på babyen. Hvis konsekvensene oppstår i andre eller tredje trimester - kan alle ende opp med å lykkes.
Hvorfor forekommer kromosomale abnormiteter?
Genetikk vet svaret på dette spørsmålet. Faktum er at et passende samfunn for et kromosom er et par. Ideelt, etter fusjonen mellom min mors og fars sexceller, går prosessen med videre oppdeling i celler med samme sett av kromosompar på 23 mødre og 23 daddies. Men det skjer at et tredje kromosom støter sammen til paret for "egne grunner" - og en slik trio (vitenskapelig trisomi) er skyldige med medfødte misdannelser. I alle fall har moderne medisin muligheten til å identifisere disse feilene på forhånd. Og det hjelper i denne delen av genetiske tester under graviditet. Så vær ikke redd for denne metoden for diagnose - og vær sunn!