Downs syndrom er en kromosomal patologi, dvs. Ved fødselen får barnet et ekstra kromosom, i stedet for den normale 46, har barnet 47 kromosomer. Selve ordet syndrom betyr et sett av tegn, karakteristiske trekk. Dette fenomenet ble for første gang beskrevet av en lege fra England John Down i 1866, dermed navnet på sykdommen, selv om legen aldri var syk av den, som mange feilaktig tror. For første gang karakteriserte en engelsk lege sykdommen som en psykisk lidelse. Opp til 1970-tallet var sykdommen av denne grunn knyttet til rasisme. I nazistiske Tyskland utryddet de dårligere menneskene. Frem til midten av det 20. århundre var det flere teorier om utseendet til denne avviken:
Mulig sammenheng mellom fødsel av funksjonshemmet barn og mors alder (over 35 år);
Syndromet manifesterer seg bare med en viss sammenkobling av genetiske og arvelige faktorer;
Den mest fjerntliggende fra sannhetsteorien er at dette syndromet forekommer med fødselstrauma.
Takket være oppdagelsen av moderne teknologier som tillot forskere å studere den såkalte karyotypen (dvs. et kromosomsett av kromosomtrekk i menneskekroppsceller), ble det mulig å bevise eksistensen av en kromosomavvik. Det var først i 1959 at genetikeren fra Frankrike, Jerome Lejeune, viste at dette syndromet fremkommer på grunn av trisomi av det 21. kromosom (det vil si tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i kromosomsettet av organismen - barnet får et ekstra 21 kromosom fra mor eller far). Ofte forekommer Downs syndrom hos barn hvis mødre allerede er gamle nok, og også hos nyfødte hvis familier har hatt tilfeller av denne sykdommen. Ifølge moderne forskning kan økologi og andre eksterne faktorer ikke forårsake denne avviken. Også, ifølge forskningen, far til et barn eldre enn 42 år, kan forårsake et syndrom hos en nyfødt.
For å kunne vite på forhånd om det er en patologi i en gravid kvinne som har et barn med kromosomal abnormitet, finnes det i dag en rekke diagnostikk, som dessverre ikke alltid er ufarlig for en kvinne og hennes fremtidige baby.
Aminocentesis anses som en av de mest nøyaktige tester for å bestemme denne patologien. Det utføres på grunnlag av en analyse av væsken hvorfra fosteret senere vil utvikle seg. Sannsynligheten for et riktig resultat er - 99,8%.
Chorionisk biopsi refererer til invasive typer undersøkelser, når du setter inn instrumenter i livmoren til en gravid kvinne for å samle materialet på grunnlag av hvilket resultatet vil bli. Risikoen for abort med slike studier er 1%, men det eksisterer fortsatt.
Denne typen diagnostikk bør brukes når en av foreldrene har en genetisk predisponering for sykdommen med dette syndromet.
I normale tilfeller tilbys gravide kvinner screening, som er en blodprøve og ultralyd. Resultatene av denne studien kan ikke angi at barnet ditt ikke vil ha dette syndromet, men de viser sannsynligheten for forekomsten, hvis den er stor, så kan du ty til invasive teknikker.
Det er også den såkalte "trippeltesten", når en gravid kvinne gir en blodprøve for 3 indikatorer: chorionisk gonadotropin, fri estriol og alfa-fetoprotein. Men som nyere studier har vist, avslører denne biokjemiske testen ikke fosterets patologi. Denne testen er ganske dyr, derfor er den ikke tilgjengelig for alle gravide kvinner.
Som praksis viser, har denne metoden for diagnose ingen fordeler i forhold til konvensjonell ultralyd . Med en vanlig, men grundig ultralydsundersøkelse kan en erfaren lege avsløre fosterets patologi (men ikke glem at legen kun kan avgjøre avvik fra normen når tegn på føtale organer er allerede synlige - dette er 10-14 uker av begrepet).
Den mest pålitelige måten å bestemme et ekstra kromosom hos en nyfødt er å analysere blodet av en gravid kvinne (opptil 16 uker) for såkalte "biokjemiske markører", dette er en analyse for en bestemt type protein. Siden en gravid kvinne i hennes blod har en del av cellene til det ufødte barnet - denne analysen er ett hundre prosent. På grunn av den spesielle metoden for materialforskning, brukes denne metoden kun i prenatale diagnostiske sentre bare i noen store byer, som Moskva og St. Petersburg. Heldigvis er nesten alle byer i Russland medisinske genetiske klinikker, tjenester der par kan få diagnostikk og finne ut noen spådommer om genetikk hos deres ufødte barn.
Til tross for at eksterne faktorer ikke påvirker de genetiske avvikene i utviklingen av barnet, er det nødvendig å sikre at den gravide kvinnen har fred og skikkelig omsorg allerede i de første stadiene av graviditeten. Dessverre er i vårt land alt gjort omvendt, de fleste arbeider nesten til slutten av svangerskapet og begynner å jobbe sammen med leger bare under barselsorloven, som er fundamentalt feil. Som nevnt tidligere vokser trusselen om et barns fødsel av et syndrom ved en alder av en kvinne, for eksempel hos 39 år gamle kvinner, er sannsynligheten for å ha et slikt barn 1 til 80. Ifølge de nyeste dataene har unge jenter som er blitt gravid før 16 år, Antallet slike tilfeller i vårt land og i Europa som helhet har nylig økt betydelig. Som nylig viste studier viser kvinner som mottar ulike vitaminkomplekser allerede i de første stadiene av graviditeten den laveste sannsynligheten for å få barn med noen patologi.
Hvis det likevel ikke var mulig å gjennomføre dyreforsøk og finne ut om sannsynligheten for å utvikle dette syndromet hos en nyfødt, hvordan kan du gjenkjenne disse tegnene etter fødselen av barnet? Umiddelbart etter fødselen av et barn, kan legen etter hans fysiske data avgjøre om han har denne sykdommen. Foreløpig å anta at denne sykdommen er et barn kan være av følgende grunner:
Ifølge resultatene av screeningen, hvis det hadde et sted å være, og det var et uklart bilde om påvisning av fosterets patologi;
Informasjon fra foreldres medisinske journaler - hvis noen av dem, eller familiemedlemmer, har denne avviken (dette faktum skal varsle legen på sykehuset);
Undersøkelse av barnet for eventuelle helseproblemer
For å bekrefte eller avvise diagnosen hos spedbarn ta en blodprøve, noe som nøyaktig indikerer tilstedeværelsen av abnormiteter i karyotypen.
På spedbarn, til tross for disse "foreløpige tegn", kan manifestasjonene av sykdommen være uskarpt, men etter en stund (mens testresultatene blir forberedt), kan man gjenkjenne avviket i en rekke fysiske tegn:
Først av alt, dette "flate ansiktet", som bestemmes i 90% av tilfellene;
Dannelsen av en hudfals i nakken, som ikke er iboende hos vanlige babyer - ca 80%;
Kort lemmer;
Dental abnormaliteter;
Flat hode, samt ansikt;
Fortsett å åpne munnen på grunn av unormal utvikling av ganen;
Svak strabismus (barnet ligner en representant for mongoloid-rase);
Flat nesebro
Dessverre er dette ikke alle de fysiske tegnene til dette syndromet. I en senere alder og gjennom hele livet blir disse personene trakassert av hørsel, syn, tenkning, forstyrrelse av mage-tarmkanalen, mental retardasjon, etc. I dag, sammenlignet med forrige århundre, har fremtiden for barn med Downs syndrom blitt mye bedre. Takket være spesialiserte institusjoner, spesialdesignede programmer, og viktigst av alt, kjærlighet og omsorg, kan disse barna leve blant vanlige mennesker og utvikle seg normalt, men dette krever enormt arbeid og tålmodighet.
Hvis du planlegger en familie, prøv å gå videre, utfør all forskning selv og din ektemann, slik at du i fremtiden har fødsel av sunne babyer. Ta vare på helsen din! Nå vet du om Downs syndrom kan gjenkjennes umiddelbart etter barnets fødsel.