Kromosomer inneholder genetisk informasjon i form av gener. Kjernen til hver humancelle, med unntak av egg og sæd, inneholder 46 kromosomer, som danner 23 par. En kromosom i hvert par er avledet fra moren, og den andre fra faren. I begge kjønn er 22 av 23 par kromosomer de samme, bare de gjenværende paret av sexkromosomer er forskjellige. Kvinner har to X-kromosomer (XX), og hos menn er det ett X- og ett Y-kromosom (XY). Følgelig er det normale settet av kromosomer (karyotype) av hannen 46, XY, og kvinnen - 46, XX.
Kromosomale abnormiteter
Hvis feilen oppstår under en bestemt type celledeling, hvor oocytter og spermatozoer dannes, oppstår uregelmessige bakterier som fører til fødsel av avkom med kromosomal patologi. Kromosomal ubalanse kan være både kvantitativ og strukturell.
Utvikling av et barns kjønn
Under normale forhold fører tilstedeværelsen av Y-kromosomet til utviklingen av hannfosteret, uavhengig av antall X-kromosomer, og fraværet av Y-kromosomet - til utviklingen av det kvinnelige fosteret. Anomalier av sexkromosomer har en mindre destruktive effekt på individets fysiske egenskaper (fenotype) enn de autosomale anomaliene. Y-kromosom inneholder et lite antall gener, så de ekstra kopiene har minimal innvirkning. Både menn og kvinner krever tilstedeværelse av bare ett aktivt X-kromosom. Overflødig X-kromosomer er nesten alltid helt inaktive. Denne mekanismen minimerer effekten av unormale X-kromosomer, da overflødige og strukturelt unormale kopier blir inaktivert, og bare etterlater en normal X-kromosom "arbeider". Det er imidlertid noen gener på X-kromosomet som unngår inaktivering. Det antas at tilstedeværelsen av en eller flere to kopier av slike gener er årsaken til unormale fenotyper assosiert med ubalanse av sexkromosomer. I laboratoriet utføres kromosomanalyse under et lysmikroskop ved en 1000 ganger forstørrelse. Kromosomer blir bare synlige når cellen er delt inn i to genetisk identiske datterceller. For å få kromosomer, blir blodceller brukt som dyrkes i et spesielt medium rik på næringsstoffer. På et bestemt stadium av divisjon behandles cellene med en løsning som får dem til å svulme, som ledsages av "unraveling" og separering av kromosomene. Cellene plasseres deretter på et mikroskopdia. Når de tørker opp, brenner cellemembranen med frigjøring av kromosomer i det ytre miljø. Kromosomer er farget på en slik måte at hver av dem dukket opp lyse og mørke plater (strimler), hvis rekkefølge er spesifikk for hvert par. Formen på kromosomene og naturen av platene blir nøye studert for å identifisere hvert kromosom og identifisere mulige anomalier. Kvantitative anomalier oppstår når det er mangel eller overskudd av kromosomer. Noen syndromer som utvikler seg som følge av slike feil har åpenbare tegn; andre er nesten usynlige.
Det er fire hovedkvantitative kromosomale abnormiteter, som hver er forbundet med et bestemt syndrom: 45, X-Turner syndrom. 45, X, eller fraværet av et annet sexkromosom, er den vanligste karyotypen i Turners syndrom. Personer med dette syndromet har et kvinnelig kjønn; ofte blir sykdommen diagnostisert ved fødselen på grunn av slike karakteristiske trender som hudfalser på baksiden av nakken, hevelse av hender og føtter og lav kroppsvekt. Andre symptomer inkluderer kort statur, kort hals med pterygoid fold, et bredt bryst med store brystvorter, hjertefeil og unormal underarmavbøyning. De fleste kvinner med Turners syndrom er sterile, de har ikke menstruasjon og utvikler ikke sekundære seksuelle egenskaper, spesielt brystkjertlene. Nesten alle pasienter har imidlertid et normalt nivå av mental utvikling. Forekomsten av Turners syndrom er mellom 1: 5000 og 1:10 000 kvinner.
■ 47, XXX - trisomi av X-kromosomet.
Omtrent 1 av 1000 kvinner har karyotype 47, XXX. Kvinner med dette syndromet er vanligvis høye og tynne, uten noen åpenbare fysiske abnormiteter. Imidlertid har de ofte en nedgang i intelligensfaktoren med visse problemer i læring og oppførsel. De fleste kvinner med trisomi X-kromosomer er fruktbare og kan få barn med et normalt sett med kromosomer. Syndromet oppdages sjelden på grunn av den uskarpe manifestasjonen av fenotypiske egenskaper.
■ 47, XXY - Klinefelters syndrom. Omtrent 1 av 1000 menn har Klinefelter syndrom. Menn med en karyotype på 47, XXY ser normalt ut ved fødselen og i barndommen, med unntak av små problemer i læring og oppførsel. Karakteristiske tegn blir merkbare under pubertet og inkluderer høy vekst, små testikler, mangel på spermatozoer, og noen ganger utilstrekkelig utvikling av sekundære seksuelle egenskaper med forstørrede brystkjertler.
■ 47, XYY - XYY syndrom. Et ytterligere Y-kromosom er tilstede hos ca. 1 av 1000 menn. De fleste menn med XYY syndrom ser normalt ut, men de har veldig høy vekst og lav intelligensnivå. Kromosomer i form ligner på brevet X og har to korte og to lange armer. Typisk for Turners syndrom er følgende anomalier: et isokromosom på den lange armen. Under dannelsen av egg eller spermatozoa oppstår separasjonen av kromosomer, i strid med divergensen som et kromosom med to lange skuldre og et komplett fravær av korte kromosomer kan oppstå; ring kromosom. Den er dannet på grunn av tap av endene av X-kromosomets korte og lange armer og forbindelsen til de resterende seksjonene til ringen; sletting (tap) av en del av den korte armen av en av X-kromosomene. Anomalier av den lange armen av X-kromosomet forårsaker vanligvis dysfunksjon av reproduktive systemet, for eksempel for tidlig menopause.
Y-kromosom
Genet som er ansvarlig for utviklingen av det mannlige embryoet ligger på den korte armen av Y-kromosomet. Sletting av den korte armen fører til dannelsen av en kvinnelig fenotype, ofte med noen tegn på Turners syndrom. Gen på lang skulder er ansvarlig for fruktbarhet, slik at eventuelle slettinger her kan ledsages av mannlig infertilitet.